摘要：目的通过产前超声诊断胎儿畸形的结果进行分析，了解胎儿畸形的发生率、发生畸形的种类并重点分析泌尿系统畸形，为湖南省产前超声诊断胎儿泌尿系统畸形的流行病学调查提供初步资料。方法记录该院2008‐2009年行产前超声诊断的妊娠妇女的一般情况及检查结果，汇总后进行回顾性分析。结果44161例孕妇中共检出胎儿畸形3296例，发生率为7.46%,其中泌尿系统畸形602例，泌尿系统畸形发生率为1.36%.结论产前超声诊断能较早地筛查出泌尿系统及其他种类的胎儿畸形。
关键词：超声检查；产前诊断；胎儿畸形；泌尿系畸形
胎儿畸形，亦可称为出生缺陷或胎儿发育异常，指出生前胎儿期形成的各类形态结构和/或功能方面异常，应用各类检测方法于胎儿出生前诊断其是否患有先天性畸形或异常的过程[1-2].我国胎儿出生缺陷总发生率为13.07‰[3],近年来有明显上升趋势，其不仅增加围生期新生儿的死亡率，也给孕妇家庭及社会带来巨大精神压力和经济负担。为了降低出生缺陷的发生率，提高人口素质，我国于2002年颁布的《产前诊断技术管理办法》中肯定了产前诊断的重要性。作为产前诊断重要方法之一的超声检查，相较于诸多其他方法具有简单易行的特点，可筛查出大多数的胎儿畸形[4-6].
本文对行四维超声全面系统检查的44161例孕妇的产前诊断结果进行回顾性分析，探讨超声检查在产前诊断中的价值，并了解各类胎儿畸形的分布，以期对湖南省产前超声诊断胎儿泌尿系统畸形的流行病学调查提供初步数据资料，并对相关公共卫生政策的制定提供参考依据。
1资料与方法
1.1临床资料
收集整理本院2008年1月‐2009年12月行系统产前超声检查的44161例孕妇，共检出泌尿系统畸形胎儿602例，孕妇年龄20~43岁，中位年龄31岁；孕周14~39周；均为单胎。病例均经随访或引产后解剖证实。本院伦理委员会证明本研究的方法和结果符合相关法规和伦理原则的要求；患者已充分了解产前超声检查及诊断的性质、合理性与其目的、风险性和必要性，对其中的疑问已得到医生解答。
1.2方法
1.2.1研究方法 将以上统计的研究对象临床资料进行整理，针对胎儿的一般资料、泌尿系统发育不良类型及超声声像图特征等情况展开回顾性分析。
1.2.2超声检查方法 所用仪器为GEVoluson-730彩色多普勒超声诊断仪，探头频率腹部凸阵2~7MHz,容积探头4~8L,选择仪器预设为胎儿检查程序，产后新生儿检查用高频探头。
孕妇采取仰卧位或者是侧卧位，探头常规置于孕妇腹壁，以系统超声检查方法对胎儿进行全面扫查，进行测量并留图；胎儿泌尿系统超声检查扫查切面包括：双肾脊柱旁矢状切面以及冠状切面，双肾横切面，脊柱横断面和双肾肾门；膀胱检查切面包括：脐动脉显示切面、下腹部正中矢状切面；对胎儿肾脏大小、肾盂分离宽度进行准确的测量，产前异常声像图测量、记录并存储于工作站中；引产胎儿均行尸检，出生胎儿行小儿超声检查与产前超声检查结果对比、证实并追踪。
1.3观察指标
泌尿系统畸形分类[7]:①肾脏畸形：肾脏发育与数目异常、肾实质病变、肾脏位置异常、肾脏融合与旋转异常和肾集合系统异常；②输尿管畸形；③膀胱畸形；④尿道畸形。
2结果
本研究产前超声检查发现胎儿各类泌尿系统畸形如下：①肾脏畸形。肾脏发育与数目异常：肾脏缺如58例，其中，单侧54例，双侧4例；肾脏发育不良31例，其中，单侧19例，双侧12例（合并脊柱异常1例）；多囊肾86例，其中，单侧77例，双侧9例；重复肾43例（均为单侧，合并重复输尿管3例）；肾脏实质病变8例（含肾母细胞瘤1例）；单发肾囊肿12例。肾脏位置异常：异位肾7例（均为单侧）。肾脏融合与旋转异常：融合肾13例；肾旋转不良10例（均为单侧）。肾集合系统异常：双肾盂25例（均为单侧）；肾积水291例，其中，单侧186例，双侧105例。②输尿管畸形。输尿管数目异常：重复输尿管3例，均为单侧，均合并重复肾；输尿管位置异常：输尿管末端异位12例。③膀胱畸形。巨膀胱6例。见表1.
本组病例中，误诊25例，其中，2例产前诊断为双肾缺如的患儿最后确诊为双肾严重发育不全，3例产前诊断为一侧肾缺如的患儿最后确诊为单侧肾严重发育不良，有4例产前诊断为一侧肾缺如患儿最后确诊为交叉异位肾，其余肾脏缺如患儿和异位肾患儿均符合诊断；16例产前诊断为单侧双肾盂最后确诊为6例重复肾和10例正常肾脏。漏诊30例，其中，重复肾8例，肾旋转不良6例，输尿管末端异位12例，融合肾4例。
3讨论
泌尿系统发育始于孕第5周，发育过程贯穿整个孕期，而泌尿系统畸形在胎儿总的畸形中所占比例居高。本组共检出胎儿畸形3296例，发生率为7.46%.前3位依次是心血管系统畸形（778例），发生率为1.76%;泌尿系统畸形（602例），发生率为1.36%;神经系统畸形（354例），发生率为0.80%.本研究结果中胎儿畸形、泌尿系统畸形及其他种类胎儿畸形的发生率均高于既往报道[8].这与本院为专科医院，本科为产前超声诊断会诊中心，产前超声就诊病例多，医师对畸形的认识不断加深及诊断水平不断提高等诸因素有关。
研究表明胎儿发生畸形主要是因为胚胎在母体内发育生长中受药物因素、环境因素以及遗传因素等影响导致胎儿各大系统形态、结构和生理等均出现异常而导致先天畸形[9-10].对胎儿畸形的研究具有重要临床意义和社会价值，可较大地降低出生缺陷发生率及提高人口素质。临床研究指出，泌尿系统畸形会对胎儿发育造成严重影响，且易造成新生儿死亡[11-12].
随着超声仪器分辨率及超声医师诊断水平的提高以及产前超声全面系统筛查方法的推行，胎儿畸形检出率明显增高，诊断孕周也不断提前。经阴道超声最早可在孕13周观察到胎儿肾脏，腹部超声约在孕14周可显示肾脏。本组病例中最早于孕14周诊断胎儿巨膀胱2例。鉴于早期发现胎儿畸形对降低出生缺陷发生率有重要作用，故简捷且行之有效的产前诊断方式（羊水检测、超声、磁共振等）是必不可少的。既往诸多研究已证实超声可检测出大多数的胎儿畸形，并且超声检测结果较羊水检测更加直观，较磁共振检查在费用、简单易行等方面具有明显的优势[13].因此，结合目前临床使用情况，可认为产前超声诊断应用前景及效果均较好，并且是一种安全无创、实时动态且可反复操作的检查方法，值得在临床诊断及筛查中大力推广应用。目前，超声检查成为诊断胎儿泌尿系统畸形最普遍、最实用的检查方法[8,14-16].
本次研究结果中，胎儿行超声诊断结果肾积水、多囊肾、肾脏缺如以及重复肾的检出率较高，而对输尿管末端异位、双肾盂、肾旋转不良和异位肾的漏诊或误诊较高（输尿管末端异位有9例产前超声仅发现肾积水；重复肾6例因产前超声检查时积水不明显漏诊）。由此说明不同泌尿系统畸形其超声诊断率高低不一，超声比较适合于肾积水、多囊性肾发育不良、肾脏缺如、单发肾囊肿、肾实质病变和巨膀胱的诊断，而对于输尿管末端异位、肾旋转不良以及异位肾仍需其他检查手段以助确诊。
综上所述，产前超声诊断能较早地筛查出泌尿系统及其他种类的胎儿畸形，为临床及早提供干预和/或治疗措施提供较为可靠的依据。
参考文献
[1]刘彤华。诊断病理学[M].北京：人民卫生出版社，1994:823.
[2]应香朵，胡芯端。产前超声检查在胎儿畸形诊断中的临床价值[J].中国优生与遗传杂志，2014,27（5）：164-165.
[3]谢幸。妇产科学[M].第8版。北京：人民卫生出版社，2008:111-164.
[4]李胜利。胎儿畸形的产前超声检查[J].中华医学超声杂志（电子版），2005,2（1）：5-7.
[5]卢楚红，覃小菊，黄剑青，等。二维超声联合四维超声诊断产前胎儿畸形的临床分析[J].临床医学工程，2016,23（7）：849-850.
[6]赵宝珍，刘云，刘艳明，等。二维超声联合四维超声对不同孕周产前超声筛查胎儿畸形的临床分析[J].中国保健营养，2016,26（12）：384.
[7]那彦群。实用泌尿外科学[M].北京：人民卫生出版社，2009:16-21.
[8]王凤兰，王建华，张云亭，等。胎儿结构畸形产前超声诊断分析[J].中华医学超声杂志（电子版），2015,12（6）：497-502.
[9]李锋。浅谈B超在胎儿畸形诊断中的临床应用[J].中外医学研究，2015,13（18）：71-72.
[10]李华洁。超声检查对胎儿畸形的诊断分析[J].中国工程科学，2014,16（5）：70-72.
[11]高菊红，杨文辰，屈莉红。二维超声联合四维超声对产前胎儿畸形的临床应用价值[J].重庆医学，2011,40（24）：2442-2444.
[12]沈淳，庄于修，顾蔚蓉，等。产前多学科会诊模式对胎儿结构畸形诊治的价值[J].中华围产医学杂志，2014,8（12）：817-821.
[13]陈欣林。超声与磁共振成像技术在产前诊断中的应用[J].中华医学超声杂志（电子版），2015,12（5）：343-350.
[14]张素阁，陈传燕，王翔，等。产前超声诊断胎儿泌尿系统异常[J].中华实用诊断与治疗杂志，2015,29（4）：399-400.
[15]熊雯。产前超声检查在胎儿泌尿系统畸形诊断中的应用价值分析[J].当代医学，2013,19（28）：36-38.
[16]凌晨，邓学东，殷林亮，等。胎儿泌尿系统异常的产前超声诊断[J].中华医学超声杂志（电子版），2016,13（5）：340-348.
